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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

9 de abr de 2017

Câmara dos Deputados assegura atendimento no SUS para pessoas com paralisia neuromuscular



    Por Antonio Jorge de Melo

No dia 29/06/2016 publicamos um post com o título: Carta aberta ao Deputado Federal Espiridião Amim pela aprovação do  PL 1656/2011, de autoria da Dep Fed Mara Gabrilli na CCJ da Câmara. Quem tiver interesse, o post pode ser acessado no link:

Por uma dessas coincidências da vida, no último dia 22 de março tive um encontro casual com o Deputado Espiridião Amim num hotel em Brasília em que eu me encontrava hospedado para participar dos eventos das doenças raras no Congresso Nacional. Sem qualquer constrangimento, me aproximei dele e lhe perguntei sobre como estava a sua relatoria do PL 1656, e lhe falei da carta aberta que havíamos escrito e postado nas redes sociais a respeito do assunto.  Ele teceu elogios ao projeto e reconheceu a importância de relatar e dar encaminhamento ao mesmo com a máxima serelidade. A conversa terminou aí.

Para minha surpresa e imensa alegria, no dia 04/04 o site da  Câmara dos Deputados estampou a seguinte manchete: Câmara assegura atendimento no SUS para pessoas com paralisia neuromuscular. Segundo a matéria, “a Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania aprovou proposta que assegura o atendimento de pessoas com paralisia motora decorrente de doenças neuromusculares pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Pelo texto aprovado, esses pacientes receberão do SUS medicamentos e equipamentos essenciais a sua sobrevivência, incluindo os destinados ao tratamento de doenças relacionadas. O texto aprovado é o substitutivo acatado anteriormente na Comissão de Seguridade Social e Família para o Projeto de Lei 1656/11, da deputada Mara Gabrilli (PSDB-SP). Como tramita em caráter conclusivo, está aprovado pela Câmara, e segue para análise do Senado.

Conforme esclarece ainda  a matéria, “o projeto original garante prioridade no atendimento pelo SUS a pessoas acometidas por doenças neuromusculares com paralisia motora. O relator da proposta, deputado Espiridião Amim (PP-SC), defendeu a importância do tema, e recomendou a aprovação do texto. “O caminho para conseguir o benefício tem sido a judicialização, e por isso projetos como esse são bem vindos para atender as necessidades dos portadores de doença tão grave”, disse”.

Já falamos e escrevemos acerca dessa importante pauta: “existem hoje na Câmara dos Deputados pelo menos 20 PL´s e outras proposições que abordam a ELA, as doenças neuromusculares de um modo geral, bem como tambem tantas outras doenças raras e graves. Dentre esses Projetos de Lei, o PL 1656/2011 de autoria da Deputada Federal Mara Gabrilli, que foi apresentado em junho/2011, representa um importante avanço e uma enorme possibilidade de conquista de nossos direitos, inclusive o direito a uma vida melhor e mais feliz, mesmo acometidos por uma doença tão cruel como a ELA, direitos que até o momento continuam sendo negligenciados pelo poder público, apesar das Leis, Portarias e Resoluções já estabelecidas e vigentes sobre o tema”.

“Em fevereiro do ano em curso (2015),  a Deputada Mara apresentou o Req Nº197/2015 solicitando o desarquivamento desse PL, e esperamos que agora os parlamentares daquela casa possam estar mais sensiveis a nossa causa e possam olhar esse PL  com mais atenção, para que o mesmo tramite com a rapidez que necessitamos e venha ser aprovado”.

 Apesar das imensas limitações,  angústias e sofrimentos que a ELA  nos impõem, nós pacientes, familiares e envolvidos na causa devemos sim fazer tudo o que for possivel e que estiver ao nosso alcance para que iniciativas como essa apresentada pela Mara através do PL 1656  receba todo  o nosso apoio e envolvimento, pois somente  assim avançaremos nas conquistas dos nossos direitos, muitos ainda negados e neglicenciados pelo Poder Público.


Fonte:
http://www2.camara.leg.br/camaranoticias/noticias/SAUDE/528464-CAMARA-ASSEGURA-ATENDIMENTO-NO-SUS-PARA-PESSOAS-COM-PARALISIA-NEUROMUSCULAR.html#.WOa5P_CMAxI.facebook






 

28 de mar de 2017

A Portaria 199 e o papel dos pacientes na sua pactuação



 
   Por Antonio Jorge de Melo

Como parte dos eventos referentes à Semana Rara promovida em Brasília pela UnB, AMAVI e AFAG, em parceria com outras associações de Doenças Raras e algumas empresas privadas, no dia 23/03 foi realizado o Seminário de Doenças Raras no Salão Nereu Ramos, na Câmara dos Deputados, sob a coordenação da ilustre Dep. Federal Mara Gabrilli. Naquela oportunidade muitos temas relevantes foram apresentados ao público presente, sempre voltados aos diversos aspectos das doenças raras no cenário brasileiro atual.  

Uma apresentação em particular me chamou a atenção, a que foi apresentada pelo Dr Daniel Zanetti, representante da Coordenação de Media e Alta Complexidade do Ministério da Saúde (CGMAC/MS). Sua palestra teve como tema “Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”. A PORTARIA Nº 199, que Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, e que aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio foi publicada no dia 30 DE JANEIRO DE 2014.  

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno redução de incapacidade e cuidados paliativos. Ela representa um enorme avanço em relação ao acesso dos pacientes de Doenças Raras a um diagnóstico mais rápido, aconselhamento genético, acesso a exames, acesso a equipe multidisciplinar, entre outros benefícios.

Os benefícios dessa Portaria também alcança as Instituições Públicas de Saúde, Secretarias Municipais de Saúde, Comissões Intergestoras Regionais e Secretarias Estaduais de Saúde, pois ela descentraliza e regionaliza o atendimento dos pacientes, de doenças raras, alem de proporcionar um repasse de custeio mensal para a prestação dos serviços arrolados na Portaria.

Na prática, infelizmente ainda estamos longe de um cenário desejável para uma abordagem assistencial adequada aos cerca de 13 milhões de brasileiros acometidos por alguma das mais de 7 mil doenças raras descritas pela ciência. Isso porque, segundo a apresentação feita pelo Dr Daniel Zanetti, apenas 7 instituições no Brasil foram habilitadas como Serviço de Referência em Doenças Raras em mais de 3 anos de vigência da Portaria 199.

No capítulo IV da Portaria, inciso VIII está definido que uma das responsabilidades dessa Portaria é “... estimular a participação popular e o controle social visando à contribuição na elaboração de estratégias e no controle da execução da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”.
Portanto, cabe a nós pacientes e associações de pacientes tomarmos a iniciativa de provocarmos o poder público no sentido de pactuarmos no âmbito das Comissões Intergestoras Regionais, conforme estabelece a Portaria 199, novos Serviços de Referência em Doenças Raras, a fim de termos nossos direitos à uma saude digna e igualitária  assegurados, sem a necessidade de lançarmos mão da judicialização, ou termos que recorrer aos proibitivos custos dos planos privados de saúde, completamente inacessiveis e inviaveis para a maioria dos 13 milhões de pacientes brasileiros.


18 de mar de 2017

Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4




Definição da doença
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       Sinônimo: Atrofia muscular espinhal do adulto                                                                              
Hereditariedade: Autossómica recessiva 
Prevalência: 1-9 / 1 000 000
Idade de início: Idade adulta
CID-10: G12.1

 

Epidemiologia

A prevalência está estimada em cerca de 1/300,000. A SMA4 manifesta-se geralmente na segunda ou terceira década de vida.

 

Descrição clínica

A fraqueza muscular afeta predominantemente as pernas e os músculos da anca e depois progride para os ombros e braços. A marcha cambaleante é comum. Pode ocorrer tremor dos dedos, fasciculação e hipertrofia da panturrilha. O quadro clínico é semelhante ao observado na SMA3 (ver este termo), mas a fraqueza motora é menos grave na SMA4.

 

Etiologia

Tal como as outras formas de SMA, a SMA4 tem sido associada a deleções no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). As deleções do gene SMN1 são transmitidas de forma autossómica recessiva. Embora haja alguma variabilidade, a gravidade da doença na SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do segundo gene SMN ( SMN2 ; 5q13.2) e alguns estudos têm mostrado que os doentes com a forma ligeira de SMA4 têm várias cópias (quatro a seis) do SMN2 . No entanto, não foram encontradas mutações no gene SMN1 em alguns doentes diagnosticados com SMA4 e nestes casos as anomalias genéticas ainda não foram identificadas.

 

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico é baseado na história e observação clínicas. Nos doentes com anomalias do SMN1 , o diagnóstico pode ser confirmado por teste genético. Podem ser necessário efectuar eletromiografia e biópsia muscular.

 

Diagnóstico diferencial

Os diagnósticos diferenciais incluem a esclerose lateral amiotrófica, esclerose lateral primária, miastenia gravis, e perturbações do metabolismo dos carboidratos (ver estes termos).

 

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal é possível para as famílias em que foram identificadas mutações no gene SMN1 . Nestes casos deve ser fornecido aconselhamento genético.

 

Controlo da doença e tratamento

A gestão é sintomática, envolve uma abordagem multidisciplinar, e tem como objetivo melhorar a qualidade de vida. São recomendadas terapia ocupacional e fisioterapia. Estão a decorrer ensaios clínicos para identificar tratamentos com fármacos específicos para SMA, e os estudos preliminares indicaram que o ácido valpróico (como inibidor da histona desacetilase) pode melhorar a força muscular quantitativa e função motora subjetiva nos doentes com SMA4.

 


 

 

Prognóstico

A SMA4 é a forma mais ligeira de SMA e, em geral o curso da doença é benigno, sendo que os doentes têm uma esperança de vida normal.