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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

2 de fev de 2018

Atendimento de doenças neuromusculares pelo SUS em MG: da normatização à realidade restritiva do direito à vida

Por Ana Amélia Dato
   

As doenças neuromusculares (DNM) são em sua maioria genéticas, e comprometem  a musculatura de ários órgãos, evoluindo em um dado momento para o comprometimento da capacidade respiratória. Necessitam de atendimento especializado, multidisciplinar e complexo, sendo que a maioria dos pacientes acometidos recorrem ao tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Medidas terapêuticas precisam ser adotadas em um tempo hábil, pois o paciente perde significativamente sua qualidade de vida, passando a desenvolver quadros constantes de dispnéia, insônia, dificuldade para se alimentar, engasgos, além do risco de desenvolver um quadro de insuficiência cardiorrespiratória, sendo necessário se submeter a realização de uma traqueostomia irreversível.

Em 11 de novembro de 2015 o Ministério da Saúde publicou a Portaria nº 1151, que aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para DNM/ELA, onde estabelece em seu item 7.1 - MEDIDAS NÃO FARMACOLÓGICAS NA DNM/ELA, que entre todas as condutas terapêuticas não farmacológicas, o suporte ventilatório não invasivo, nas suas várias modalidades, é a que mais aumenta a sobrevida e a qualidade de vida do paciente com DNM/ELA.

Em 2002 foi criado no estado de  Minas Gerais o Programa Ventlar, com o objetivo de dar        assistência    aos portadores de Doenças Neuromusculares de todo o estado. O programa é prestado    pelo: 
Hospital Júlia Kubitscheck                                                                            
Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (FHEMIG)   
Av. Dr. Cristiano Rezende, 2745
Bairro Milionários Belo Horizonte MG 
Fone: (31)3389-7836

O   procedimento para agendamento de uma consulta é o seginte:
1-Marcar uma consulta que   poderá  ser feita  por telefone no Hospital JK, no serviço de atendimento a DOENÇAS NEUROMUSCULARES com o Pneumologista Dr Mauro Vidigal;
2-O médico assistente pode solicitar exames caso julgue necessário para comprovar a necessidade do uso do BiPap;
3-Se o paciente já tiver exames de avaliação da  capacidade ventilatória e espirometria recentes realizados em sua cidade de origem, o Pneumologista do HJK avaliará a indicação do uso do  BiPap com base nesses exames.
4-O acompanhamento periódico após a concessão do BiPap é realizado no próprio serviço de DOENÇAS NEUROMUSCULARES do  HJK em Belo Horizonte.


Reunião de pacientes e familiares para discussão do atendimento aos pacientes de ELA em Juiz de Fora e região.

Levantamentos empíricos apontam que Minas Gerais é o Estado com maior incidência de casos de ELA familiar, atingindo significativo número de pacientes e com perspectiva de aumento, por se tratar de doença hereditária. O programa Ventlar possui apenas um médico pneumologista para atendimento a toda a demanda dos portadores de DNM/ELA do Estado, que  já estiverem com diagnóstico definido. Na prática, este recurso torna-se insuficiente, uma vez que na cidade de  Juiz de Fora e região da Zona da Mata Mineira, onde também existem muitos casos de DNM/ELA Familiar, o que muitos pacientes e familiares relatam é que, quando o uso do BiPap se torna necessário, o acesso a esse equipamento pelo SUS só é possível através da judicialização, após negativa da Secretaria Municipal de Saúde de suas cidades. 

A partir do diagnóstico da DNM através de exames específicos e da prescrição médica indicando a necessidade do uso do BiPap, essa atitude das Secretaria Municipais de Saude de Minas Gerais e do restante do pasís é injustificavel, uma vez que esse direito está garantindo através da Portaria 1370/2008/MS, e essa disponibilização precisa ser rápida devido a gravidade  da doença.

Minas Gerais é o segundo estado mais populoso do Brasil, com 21.119.536 habitantes, 
segundo o IBGE, e possui cerca de 853  municípios. Os municípios mineiros mais
populosas são: Uberlândia, na Região do Triângulo, com 676 mil moradores, Contagem,
na Região Metropolitana, com 658 mil habitantes e, em seguida, Betim, também na
Grande BH, com 427 mil habitantes. Considerando a extensão geográfica do estado, 
debilidade causada pelas doenças neuromusculares como a DNM/ELA, e demais 
dificuldades que pacientes e familiares/cuidadores tem para se deslocarem de suas
cidades até Belo Horizonte para receber o equipamento, realizar sua aferição e receber
acompanhamento por uma equipe multidisciplinar através do Programa Ventlar, seria  
muito desejável para esses pacientes e seus familiares/cuidadores a descentralização
deste serviço, em conformidade com o Ministério da Saúde através da Portaria nº 1370,
que normatiza a política de assistência ventilatória não invasiva (VNI) no tratamento das
doenças neuromusculares.


Saiba mais:

http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/06/a-regionalizacao-da-saude-no-ambito-do.html

http://falandosobreela.blogspot.com.br/2013/06/a-resolucao-1370-e-judicializacao-do.htm

http://falandosobreela.blogspot.com.br/2013/08/a-judicializacao-do-bipap-ii.html

http://falandosobreela.blogspot.com.br/2014/11/portaria-n-963-de-27-de-maio-de-2013_26.html

21 de jan de 2018

TDN: excelência no atendimento aos pacientes de doenças neuromusculares pelo SUS


 Por Antonio Jorge de Melo

Existe uma diversidade de doenças neuromusculares que, conformem evoluem, em um dado momento acabam por comprometer a capacidade de o paciente respirar de forma adequada, e caso medidas terapêuticas não sejam adotadas em um tempo hábil, esse paciente perde significativamente sua qualidade de vida, passa a desenvolver quadros constantes de dispnéia, insônia, dificuldade para se alimentar, alem do risco de desenvolver um quadro de insuficiência cardio respiratória, podendo vir a óbito ou ter que ser submetido a uma traqueostomia irreversível.        
                                                                                                                                
Com o objetivo de minimizar todo esse  prognóstico ruim na vida  dos pacientes, o Ministério da Saúde publicou a Portaria nº 1370 de 4 de julho de 2008, que normatiza a política de assistência ventilatória não invasivo (VNI) no tratamento da ELA e de outras patologias neuromusculares.

Em 11 de novembro de 2015 o Ministério da Saúde publicou a Portaria nº 1151, que aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a DNM/ELA, onde estabelece em seu item 7.1 - MEDIDAS NÃO FARMACOLÓGICAS NA ELA, que entre todas as condutas terapêuticas não farmacológicas, o suporte ventilatório não invasivo, nas suas várias modalidades, é a que mais aumenta a sobrevida e a qualidade de vida do paciente com ELA. O termo suporte ventilatório não invasivo consiste basicamente no aporte de ar nas vias áreas do paciente, sem o uso de cânula endotraqueal (sem entubação), podendo ser realizado por meio de máscaras com diferentes tipos de equipamentos, entre eles o BIPAP.
 
BIPAP é um acrônimo do inglês que significa Bi Level Positive Airway Pressure ou, traduzindo para o português, “Dois níveis de Pressão Positiva na via Aérea”. Trata-se de uma das várias modalidades ventilatórias citadas no item 7.1 da Portaria nº 1151/2015 e também da denominação do tipo de ventilador mecânico que só realiza esse modo de ventilação pulmonar.

Na prática, o que muitos pacientes e familiares cuidadores relatam é que, quando o uso do BiPap se torna necessário, o acesso a esse equipamento pelo SUS só é possível através da judicialização, o que é lamentável, haja visto que, uma vez estabelecida a necessidade do uso do BiPap, é injustificável que esse paciente tenha que entrar em um embate judicial que pode levar muito tempo, enquanto sua função respiratória vai se degradando por conta da doença que ele tem.
Em fevereiro de 2014, foi inaugurada a primeira filial da TDN, e a cidade escolhida foi o Rio de Janeiro, após gestão feita por associações de pacientes e profissionais da saúde junto a Prefeitura do Rio de Janeiro e a AFIP (entidade responsável pela TDN). O instituto oferece atendimento para tratamento de doenças neuromusculares pelo SUS, bem como acesso ao Bipap. A equipe, composta por um Pneumologista e 4 Fisioterapeutas, orienta pacientes e familiares, realiza avaliações respiratórias e acompanha os pacientes de doenças neuromusculares, inclusive por meio de visitas domiciliares.


O Instituto dedicado ao Tratamento de Doenças Neuromusculares (TDN), atua no atendimento de complicações respiratórias decorrentes de enfermidades como:

- Esclerose lateral amiotrófica e demais Doenças do Neurônio Motor (CID G122) 
- Distrofias musculares (CID G710)
- Síndrome pós-poliomielite (CID B91)
- Amiotrofia muscular espinal tipo I (CID G120)
- Outras atrofias musculares espinais hereditárias (CID G121)
- Miopatias congênitas (CID G712)
- Doenças mitocondriais  (CID G713)
- Miastenia gravis  (CID G700)
- Neuropatia hereditária sensório-motora (CID G600

A TDN no Rio de Janeiro está  localizada na Rua Paulo Barreto Nº 91 Botafogo Rio de Janeiro RJ  
Tel: 21 32090898
email: vivian.passos@afip.com.br,

Para ter acesso aos serviços do TDN no estado do Rio de Janeiro, o paciente precisa: 

1- dirigir-se à unidade da rede básica de saúde de sua região
2- solicitar agendamento de uma consulta na TDN por meio do Sistema Nacional de Regulação (SISREG).
3-comunicar que a designação desse encaminhamento no SISREG é: 
AFIF TDN/PNEUMOLOGIA/DOENÇAS NEUROMUSCULARES/BIPAP.

Em visita a TDN no dia de ontem (19/01) para mais uma consulta semestral, alem da prova de função pulmonar realizada por um Pneumologista, e dos vários testes para avaliação de alguns  parâmetros da   minha capacidade respiratória realizados por um Fisioterapeuta,  recebi uma nova máscara, uma nova traqueia e filtros para manutenção preventiva do aparelho. Naquela oportunidade, tive tambem a grata satisfação de conhecer a Fabiana  Cristina Ferreira, Gerente Geral da TDN, oportunidade em que o MOVELA apresentou a ela uma proposta de levar a TDN para outros estados do país, onde existe uma  elevada  incidência de ações judiciais para que o paciente tenha acesso ao Bipap, ao mesmo tempo em que a Portaria 1370/2008/MS é completamente ignorada e neglicenciada pelo poder público municipal. Segundo afirmou Fabiana, , essa proposta será levada à sua Diretoria.



 

14 de jan de 2018

PGD: Diagnóstico Pré-implantação Embrionário

Quem não gostaria de ter a certeza que o filho nascerá geneticamente livre de uma doença? Esse desejo está ao alcance de um exame chamado PGD (diagnóstico genético pré-implantacional). 
Respeitando os limites da ética e da Lei, a ciência tem hoje meios de identificar características no embrião que podem evitar doenças e até salvar vidas. O PGD permite a seleção de embriões livres de uma doença genéticas antes de sua transferência para o útero materno, ou seja, antes do inicio da gestação.
Na grande maioria dos ciclos de fertilização in vitro (FIV), a escolhas dos embriões a serem transferidos baseia-se nas características morfológicas e no índice de fragmentação das células, que são indicadores da qualidade do desenvolvimento do embrião ainda na incubadora. Independentemente da idade materna, mais de 50% dos embriões gerados por FIV possuem anomalias cromossômicas mesmo sendo morfologicamente normais. Porém, como mutos embriões com alteração apresentam aparência normal enquanto estão no laboratório, a avaliação morfológica é insuficiente para a exclusão de anomalias cromossômicas. 
É aí que entra o exame. O médico geneticista Ciro Martinhago, da RDO Diagnósticos Médicos, de São Paulo, acha “prudente e aconselhável realizar a biópsia embrionária em mulheres acima de 37 anos que gerem ao menos seis embriões em condições de biópsia. Para mulheres que geram um numero muito pequeno de embriões, é discutível o uso do PGD”. Além da idade da mulher, o exame é indicado em casos de aborto recorrente, infertilidade sem causa aparente, sêmen de baixa qualidade e, principalmente, quando há histórico familiar de alterações genéticas.
É seguro? Como é feito?
Uma das células do embrião é retirada através da biópsia embrionária e analisada em laboratório enquanto ele continua na incubadora se dividindo e esperando o dia da transferência para o útero da mãe. Uma vez realizado de forma correta e por profissionais capacitados, o PGD não prejudica o desenvolvimento do embrião. “Podemos retirar até 25% das células embrionárias sem causar danos a seu desenvolvimento. Portanto, no terceiro dia, que é a data da biópsia, o embrião está com oito células (em média) das quais podemos retirar até duas”, completa o Dr. Martinhago, da RDO. 
O que diz a lei?
O Brasil não tem legislação que regulamente o uso do PGD e cabe ao conselho Federal de Medicina direcionar a conduta ética. Sendo assim, a determinação do sexo sem indicação médica vai de encontro ás diretrizes do Conselho, sendo permitido apenas para evitar a transmissão de doenças genéticas. Um estudo do Joint Research Centre, da Comunidade Européia, mostrou que não apenas a sexagem é proibida, mas que o PGD, mesmo para evitar doenças genéticas, foi banido da Alemanha, Irlanda e Suíça, o que vem aumentando o turismo médico entre países da região.
PGD e PGS
 inicialmente, qualquer análise genética nas células do embrião era chamada de PGD. Atualmente, os especialistas adotaram uma nomenclatura que diferencia o que está sendo examinado. Quando há busca por uma doença específica, chama-se PGD. Se a procura for generalizada, ou seja, se estiver sendo feito um rastreamento de anomalia nos cromossomos, o nome é PGS (Screening Genético Pré-Implantacional). “O nome é diferente, mas na verdade o PGS é um tipo de PGD”, resume a biomédica geneticista Juliana Cuzzi, do Centro de diagnósticos Genesis Genetics Brasil, de São Paulo (SP).

FONTE: http://www.clinicanascer.com.br/pgd-diagnostico-pre-implantacao-embrionario/

Saiba Mais:
Seleção embrionária pré-gestacional foi tema de reunião com Ministro da Saúde 
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/selecao-embrionaria-pre-gestacional-foi.htm
Terapias promissoras impedem a transmissão de doenças hereditárias graves
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/terapias-promissoras-impedem.html
Seleção Embrionária Pré-gestacional no SUS
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/10/selecao-embrionaria-pre-gestacional-no.html


26 de dez de 2017

Terapias promissoras impedem a transmissão de doenças hereditárias graves




Por Antonio Jorge de Melo

Nesses últimos dias pré-natalinos, duas notícias me causaram especial alegria, motivação e um renovar da esperança: a possibilidade do SUS disponibilizar o Spiranza para pacientes de AME, e as últimas novidades sobre as pesquisas com “CRISPER” pelo mundo em matéria  publicada no Estadão no dia 23/12.
Tambem não poderia de  deixar de incluir nesse rol de boas notícias a audiência realizada com o Ministro da Saúde Ricardo Barros no dia 14/12, envolvendo pacientes e profissionais da saúde, oportunidade em que foi apresentado a ele um ambicioso projeto de incorporação da SELEÇÃO EMBRIONÁRIA PRÉ-GESTACIONAL na Portaria 426/2005/MS.

Todos os pacientes acometidos por alguma doença neuromuscular com comprometimento motor, que compõem um grupo de desordens hereditárias ou adquiridas, progressivas e degenerativas que afetam especialmente a unidade motora (corpo neuronal na medula, nervo periférico, placa mioneural e tecido muscular), sonham com a possibilidade de que alguma terapia realmente eficaz e definitiva surja para ao menos “travar” a evolução da doença, como revelou Dr. Cezar na matéria do Estadão. 

Desde que fui diagnosticado como paciente de ELA Familiar em 2009, tomei a decisão de dar a minha contribuição como ativista dessa causa.  Após esses anos, a palavra que sempre leio nesses artigos científicos é “futuro”.  Por exemplo, nesse importante artigo, a Geneticista e pesquisadora  Mayana Zatz afirma que, “dependendo dos resultados, poderia se pensar em uma terapia gênica para ELA 8 no futuro. É uma tecnologia extremamente promissora, com um futuro muito grande no caso de doenças genéticas”.

Não tenho absolutamente nada contra o futuro, ao contrário, a minha esperança é que o futuro para mim e para meus descendentes seja profícuo e com a maravilhosa e redentora notícia pela qual tanto ansiamos, que é a cura ou o “estacionamento” da ELA. Mas como diz o velho ditado, “quem vive de promessa é santo”.

Lembro-me bem do rebuliço que a Terapia com Células-tronco causou a alguns anos atrás aqui no Brasil, com a publicação das pesquisas realizadas pela Neuralsten e Brianstorm. Pacientes iam para a Alemanha e China em busca dessa terapia, sem ao menos saber fazer distinção entre o que era uma terapia cientificamente estabelecida, o que era uma pesquisa clínica, e o que não era nem uma coisa nem outra.  Infelizmente ainda vemos isso acontecendo.

Hoje, o Prof. Dr. Gerson Chadi coordena no HCUSP a primeira  pesquisa com células-tronco mesenquimais adultas em pacientes acometidos de ELA do Brasil, seguindo a risca toda a normativa dos mais rígidos protocolos clínicos internacionais para essa terapia. No entanto, não vejo a mídia tecendo quaisquer comentários  ou mencionando a importância desse projeto, a não ser uma matéria do Fantástico sobre a Clínica Gerobaso, que mostrou o trabalho  desenvolvido pela equipe do Prof Chadi.
  
Como paciente da forma Familiar da ELA, e não desejando que a doença seja transmitida aos meus descendentes, e enquanto não surge alguma terapia realmente promissora como o “CRISPER” para nos beneficiar, sinto um grande alento em saber que o tratamento preventivo da ELA Familiar já existe e com 100% de eficácia, ao menos para os nossos descendentes que ainda irão nascer, através da SELEÇÃO EMBRIONÁRIA PRÉ-GESTACIONAL, terapia à qual foi submetida a arquiteta Júlia Xavier, de Belo Horizonte. “Desse processo nasceram os gêmeos Théo e Giovanna”, segundo relata a matéria. Recentemente relatamos tambem o caso da Poliana de Caratinga, que foi submetida a mesma terapia e que  tambem  gerou gêmeos sem a mutação da doença.

Da mesma forma que a pesquisa com células-tronco em pacientes com ELA, a  prevenção da ELA Familiar através da seleção de embriões também não teve a merecida divulgação na mídia com a visibilidade que o assunto merece. Ao ler alguns artigos recentes sobre o tema, e tendo tomado conhecimento de que essa técnica já é realizada no Brasil por profissionais altamente qualificados a um custo relativamente viável para algumas famílias, embora não para a maioria da população, foi possivel perceber o quanto essa terapia é viavel para estancar a transmissão das doenças hereditárias graves, como a ELA familiar, se a mesma for disponibilizada no SUS.

Por fim, segundo a opinião da também Geneticista e pesquisadora Lygia Pereira, do Instituto de Biociências da USP, para fins reprodutivos, “é mais fácil selecionar do que editar”, afirmou ela  na matéria do Estadão.


Leia tambem:
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/selecao-embrionaria-pre-gestacional-foi.html
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/a-historia-de-poliana-do-sonho-realidade.html
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/09/prevencao-de-doencas-geneticas-nos.html


 

24 de dez de 2017

Ministério da Saúde comprará medicamento Spinraza para atender ações judiciais





(Comentários de Antonio Jorge de Melo )