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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

1 de dez de 2016

NOVAS PERSPECTIVAS EM PESQUISAS CLÍNICAS PARA DOENÇAS RARAS



 

 
No dia de ontem a COMISSÃO NACIONAL DE ÉTICA EM PESQUISA – CONEP, entidade coordenada pelo Dr. Jorge Venâncio realizou a sua 11ª Reunião Ordinária, com a realização de um seminário interno denominado “NOVAS PERSPECTIVAS EM PESQUISAS CLÍNICAS PARA DOENÇAS RARAS”, que contou com a participação objetiva de diversas associações de pacientes.

Na programação que foi desenvolvida na parte da manhã, vale a pena dar destaque ao que foi apresentado pelo Dr. Natan Monsores (Coordenador do Observatório de Doenças Raras da Universidade de Brasília/UnB), que afirmou que situação atual dos pacientes com doenças raras depende de soluções objetivas e de um orçamento previsível para financiamento de pesquisas e produção de medicamentos por laboratórios nacionais, diminuindo assim inclusive o nº de judicializações. . Tambem abordou que o tratamento paliativo das DR´s com a presença de uma equipe multidisciplinar é tão importante quanto a realização de pesquisas.

A Dra. Clarice Alegre Petramale – Diretora do Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde (DGITS/MS) foi representada pela Drª Ávila Vidal, que enfatizou que o CONITEC hoje possui cerca de 60 protocolos para o tratamento de doenças raras, sendo 48 para doenças genéticas e 12 para doenças não genéticas.

A abordagem feita por essa especialista demonstra o quanto o CONITEC precisa rever suas leis e processos em relação a incorporação de novos tratamentos bem como também e criação de novos protocolos clínicos voltados ao tratamento d as doenças raras, aliás, postura essa defendida pelo Dr. Jorge Venâncio, em sua apresentação.

 O MOVELA participou do debate falando da importância da pactuação dos Serviços de Referência em Doenças Raras segundo a Portaria 199/2014/MS nos municípios de todo o país, e isso pode ser feito através de uma gestão mais focada no tema pelo CONASS- Conselho Nacional das Secretarias de Saúde, coordenado pela Drª Eliana Dourado, antes mesmo da enorme mobilização que se faz hoje por pesquisas clínicas voltadas as Doenças Raras, pois sem um correto diagnóstico e sem uma equipe multidisciplinar para acompanhar esse paciente com doença neuromuscular, por exemplo, dificilmente ele conseguirá ser elegível para alguma pesquisa. 

Na segunda parte do evento, o MOVELA mais uma vez teve oportunidade de dar a sua contribuição em relação a apresentação feita pela Drª Ana Luiza Vivan, do Departamento do Complexo Industrial da Saude-DECIID, que falou sobre “Parceria para desenvolvimento de produtos”, proposta essa normatizada pela Portaria 2531/2014, que tem por finalidade o estímulo a produção nacional de medicamentos voltados as doenças raras e não raras.

O MOVELA reconheceu que o estimulo da produção e registro de medicamentos por laboratórios nacionais voltados principalmente para as doenças raras, órfãs e negligenciadas através da citada Parceria para Desenvolvimento de Produtos representa uma ampla janela de oportunidades para se ter acesso a tratamentos inovadores para muitas dessas doenças.  Segundo a Drª Ana Luiza, em 2015 cerca de 28 de todos os medicamentos adquiridos pelo MS para dispensação se deram por esse formato.

Por fim, todas as associações de doenças raras que ali tiveram foram ouvidas, e suas propostas e reivindicações foram ouvidas e pautadas. Assim, temos a plena convicção de que em breve poderemos vislumbrar importantes avanços voltados as nossas necessidades mais urgentes e importantes em relação aos cuidados básicos, bem como as pesquisas clinicas.

16 de nov de 2016

A Clínica da Mutação da VAPB



Estudo recente da Equipe do PROJETO ELA BRASIL da FMUSP em publicação na revista científica ALS & FTD mostrou a alta prevalência de uma mutação específica no gene VAPB em diferentes fases dos portadores brasileiros da ELA/Doença do Neurônio Motor (DNM) com padrão familiar (herdabilidade).Disto posto, é necessário que os detalhes clínicos dos portadores da mutação sejam conhecidos para que o diagnóstico da doença seja preciso e antecipado, já que a terapêutica, o acompanhamento clínico e orientações familiares vão depender disto.

Apesar da mutação da VAPB ter sido identificada inicialmente numa família do interior do Estado de Minas Gerais e ser diagnosticada nos consultórios particulares e serviços de DNM de algumas Universidades Brasileiras, o detalhamento clínico das consequências neurológicas e, principalmente, do tipo de neurônio motor acometido, se o neurônio motor superior (NMS) e/ou o neurônio motor inferior (NMI), ainda não foi realizado.

A ELA é uma DNM que acomete necessariamente ambos os neurônios NMS e NMI. Entretanto, a presença clara do comprometimento destes 2 neurônios muitas vezes só ocorre nas fases mais avançadas da doença. Até lá, não se pode dizer que este doente tenha a ELA. Técnicas modernas de neuroimagem e de neurofisiologia agora disponíveis, atreladas ao exame neurológico específico, podem ajudar nesta avaliação. Este é um dos objetivos centrais deste projeto “A Clínica da Mutação da VAPB”.

Por outro lado, quando o doente apresenta clínica exclusiva do NMI, o diagnóstico preciso da sua doença vai depender da presença de outros marcadores clínicos e laboratoriais.Por exemplo, o doente que tenha outros casos na família e neles é identificado algum tipo de mutação no gene SMN1, localizado no cromossomo 5 (5q), então ele é portador da DNM chamada AME (Amiotrofia Músculo Espinal). A AME tipo 4, com padrão familiar, manifesta-se em indivíduos adultos, sendo assim confundida com a ELA familiar na fase em que ainda não está clara a participação do NMS.  

Quando o paciente apresenta um padrão familiar de DNM, com comprometimento exclusivo do NMI, mas sem a mutação da SMN1, então ele não tem AME (5qAME), e terá uma amiotrofia a ser esclarecida (não 5q).

Observamos no Ambulatório de Pesquisa de ELA do HC-FMUSP, vinculado ao PROJETO ELA BRASIL, que pacientes com a mutação da VAPB apresentam espectro diversificado de manifestações clínicas. Em alguns deles, o comprometimento do NMS é evidente, em outros não.

O PROJETO ELA BRASIL da FMUSP convida os portadores de DNM/ELA que perfizerem todos os 3 parâmetros abaixo:

1- tiveram o início da doença após os 30 anos de idade;

2- tenham outros membros da família acometidos pela mesma doença e que em pelo menos um destes parentes tenham feito o teste genético que deu positivo para a VAPB (portador da mutação da VAPB);

3- tenham como se deslocar com recursos próprios para 3 ou 4 visitas no HC-FMUSP para avaliações clínicas com neurologistase realização de exames laboratoriais de neuroimagem, neurofisiologia e genética.

Como os exames a serem realizados nos participantes da pesquisa são caros e os recursos são limitados, vamos avaliar os primeiros 30 inscritos eleitos para a pesquisa. O PROJETO ELA BRASIL poderá ampliar o estudo a novos participantes, dependendo dos resultados iniciais e da disponibilização de recursos financeiros.

Você passará por uma série de exames clínicos e laboratoriais que visam o detalhamento da suas
manifestações clínicas e refinamento do seu diagnóstico.
Você receberá informações e orientações sobre a sua doença, além de ajudar no entendimento da morte do neurôniomotor e, assim, outros pacientes.

Para mais informações entre as diferenças e semelhanças entre a ELA e a AME, bem como sobre as diferenças nas manifestações clínicas quando os NMS e/ou NMI são afetados pela DNM, por favor, consulte a postagem:

Os interessados deverão se inscrever aqui no site no dia 05/12/2016, entre 8:00 e 16:00h.
Aguardem novas orientações do Projeto “A Clínica da Mutação da VAPB” no  site: http://www.projetoelabrasil.com.br/.



Equipe do PROJETO ELA BRASIL.

13 de nov de 2016

Campanha "Lei Direito de Tentar"



Por Roberta Jamelli

"Na Lei Direito de Tentaro custeio do tratamento com a droga ainda em fase de pesquisa passa a ser de responsabilidade do Ministério da Saúde, ficando este responsável por esse patrocínio e/ou financiamento".

Em 2013 a ANVISA editou  a RDC Nº38, que permite ao paciente de doenças graves e raras como a DNM/ELA, doenças neurodegenerativas e doenças oncológicas ter acesso a medicamentos em fase experimental de pesquisa, através do seu  uso de forma compassiva ou  do acesso expandido. A resolução é descrita no link abaixo:

A Lei Direito de Tentar nada mais é que um aprimoramento dessa resolução. Ela deixaria de ser uma lei supra legal para ser uma lei definitiva e validada a obrigação do seu cumprimento em todo território nacional. No momento ela continua em análise no Senado.  

E por que a dificuldade dos parlamentares em apresenta-la? Questões políticas, questões de legalidade jurídica, questões de identificação do parlamentar com essa causa, entre outros fatores favorecem essa demora.

Se ela for apresentada, tramitar nas comissões do Congresso Nacional e for aprovada e sancionada pela Presidência da República, de que forma pacientes de DNM/ELA e de outras doenças raras e graves serão beneficiados?

Na RDC da ANVISA ora em vigor, está estabelecido que o custeio do tratamento com uma droga em fase de pesquisa para esses pacientes é de competência do laboratório ou da empresa responsável pela pesquisa. Na prática, isso raramente acontece. Trata-se de uma "lei pingüim", ou seja, tem um efeito meramente decorativo.

Na Lei Direito de Tentar, o custeio do tratamento com a droga ainda em fase de pesquisa passa a ser de responsabilidade do Ministério da Saúde, ficando este responsável por esse patrocínio e/ou financiamento.

Ao contrário das pesquisas em geral, que na maioria das vezes  incluem em seus protocolos apenas pacientes na fase inicial da doença alvo da pesquisa, a Lei Direito de Tentar privilegiará justamente os pacientes em fase avançada da doença.

Por fim. o projeto atingirá todas as doenças raras, graves, órfãs e sem cura ou tratamento eficaz disponivel no Brasil, inclusive câncer e doenças neuromusculares e neurodegenerativas, inclusive a DNM/ELA.

Para participar da campanha, adote o slogan e a  logo  "direito de tentar eu quero" em seu perfil do facebook ou twitter, clicando abaixo,  e faça parte dessa corrente que não tem bandeira ou associação, e cujos protagonistas somos nós, pacientes, familiares e cuidadores.  


http://twibbon.com/support/direito-de-tentar-5


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5 de nov de 2016

Atrofia Muscular Espinhal Proximal tipo 4



 "...não foram encontradas mutações no gene SMN1 em alguns doentes diagnosticados com SMA4 e nestes casos as anomalias genéticas ainda não foram identificadas."

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 (SMA4) é a forma de atrofia espinhal muscular proximal de apresentação no adulto (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores (2º neurônio) da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.  A prevalência está estimada em cerca de 1/300.000 pessoas.                     
A SMA4 manifesta-se geralmente na segunda ou terceira década de vida. A fraqueza muscular afeta predominantemente as pernas e os músculos da anca e depois progride para os ombros e braços. A marcha cambaleante é comum. Pode ocorrer tremor dos dedos, fasciculação e hipertrofia da panturrilha. O quadro clínico é semelhante ao observado na SMA3 (ver este termo), mas a fraqueza motora é menos grave na SMA4.
Tal como as outras formas de SMA, a SMA4 tem sido associada a deleções no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurônio motor). As deleções do gene SMN1 são transmitidas de forma autossômica recessiva. Embora haja alguma variabilidade, a gravidade da doença na SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do segundo gene SMN ( SMN2 ; 5q13.2) e alguns estudos têm mostrado que os doentes com a forma ligeira de SMA4 têm várias cópias (quatro a seis) do SMN2 . No entanto, não foram encontradas mutações no gene SMN1 em alguns doentes diagnosticados com SMA4 e nestes casos as anomalias genéticas ainda não foram identificadas.
O diagnóstico é baseado na história e observação clínicas. Nos doentes com anomalias do SMN1 , o diagnóstico pode ser confirmado por teste genético. Podem ser necessário efetuar eletromiografia e biópsia muscular.
Os diagnósticos diferenciais incluem:
- esclerose lateral amiotrófica
- esclerose lateral primária
- miastenia gravis
- perturbações do metabolismo dos carboidratos (ver estes termos)
O diagnóstico pré-natal é possível para as famílias em que foram identificadas mutações no gene SMN1. Nestes casos deve ser fornecido aconselhamento genético. A gestão é sintomática, envolve uma abordagem multidisciplinar, e tem como objetivo melhorar a qualidade de vida. São recomendadas terapia ocupacional e fisioterapia.
Estão a decorrer ensaios clínicos para identificar tratamentos com fármacos específicos para SMA, e os estudos preliminares indicaram que o ácido valpróico (como inibidor da histona desacetilase) pode melhorar a força muscular quantitativa e função motora subjetiva nos doentes com SMA4.
A SMA4 é a forma mais ligeira de SMA e, em geral o curso da doença é benigno, sendo que os doentes têm uma esperança de vida normal.

Fonte: 
Imagem meramente ilustrativa

21 de out de 2016

Programa Passe Livre para Pessoas com Deficiência





O Programa Passe Livre é um benefício do Governo Federal que abrange todo o território nacional. O Passe Livre é um programa do Governo Federal que proporciona a pessoas com deficiência e carentes, gratuidade nas passagens para viajar entre os estados brasileiros. O Passe Livre é um compromisso assumido pelo governo e pelas empresas de transportes coletivos interestadual de passageiros para assegurar o respeito e a dignidade das pessoas com deficiência. Vale destacar que esse é um direito que todos podem e devem defender ainda que não fosse regulamentado por lei. É um direito justo e é legal!                                                                                                               

1-Quem pode desfrutar do benefício do Passe Livre para Pessoas com Deficiência?
Além de pessoas com deficiência física, também podem utilizar o Passe Livre, pessoas com deficiência mental, auditiva, ou visual  

2-Como solicitar o Passe Livre?

O beneficiário terá que reunir documentos e anexos e, uma vez reunidos e preenchidos, deverão ser enviados ao Ministério dos Transportes para o seguinte endereço: 
Ministério dos Transportes, Caixa Postal 9600 – CEP 70.040-976 – Brasília (DF). Tel: 61 3329 9068 email: passelivre@transportes.gov.br. Neste caso, as despesas de correio serão por conta do beneficiário; ou também, o candidato pode escrever para o endereço, acima citado, informando o seu endereço completo para que o Ministério dos Transportes possa lhe remeter o kit do Passe Livre.

3-Documentos necessários para pedir o Passe Livre para Pessoas com Deficiência:

É necessária a cópia de um documento de identificação, qualquer um dos seguintes: 
  • certidão de nascimento ou certidão de casamento;
  • carteira de identidade;
  • CPF
  • comprovante  residencia.
E ainda:
O Atestado (laudo) da Equipe Multiprofissional do Sistema Único de Saúde (SUS), comprovando a deficiência ou incapacidade do interessado (formulários abaixo).

4-Quais os tipos de transporte são oferecidos em benefício do Passe Livre?

Transporte coletivo interestadual convencional por ônibus, trem ou barco, incluindo o transporte interestadual semi-urbano. O Passe Livre do Governo Federal não vale para o transporte urbano ou intermunicipal dentro do mesmo estado, nem para viagens em ônibus executivo e leito.

5-Como conseguir autorização de viagem nas empresas?

 

O beneficiário deve apresentar a carteira do Passe Livre do Governo Federal junto com a carteira de identidade nos pontos-de-venda de passagens, até três horas antes do início da viagem. As empresas têm o dever de reservar, a cada viagem, dois assentos para atender às pessoas portadoras do Passe Livre do Governo Federal.
Para fazer o download dos formulários, clique nos links abaixo para o preenchimento correto e abertura de processo para aquisição do benefício: 



Atestado da Equipe Multiprofissional
Formulário para requerimento de beneficiário
Formulário para requerimento de acompanhante
Informações e Reclamações 





Fonte: 
 http://www.programadogoverno.org/passe-livre-para-pessoas-com-deficiencia/