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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

14 de jan de 2018

PGD: Diagnóstico Pré-implantação Embrionário

Quem não gostaria de ter a certeza que o filho nascerá geneticamente livre de uma doença? Esse desejo está ao alcance de um exame chamado PGD (diagnóstico genético pré-implantacional). 
Respeitando os limites da ética e da Lei, a ciência tem hoje meios de identificar características no embrião que podem evitar doenças e até salvar vidas. O PGD permite a seleção de embriões livres de uma doença genéticas antes de sua transferência para o útero materno, ou seja, antes do inicio da gestação.
Na grande maioria dos ciclos de fertilização in vitro (FIV), a escolhas dos embriões a serem transferidos baseia-se nas características morfológicas e no índice de fragmentação das células, que são indicadores da qualidade do desenvolvimento do embrião ainda na incubadora. Independentemente da idade materna, mais de 50% dos embriões gerados por FIV possuem anomalias cromossômicas mesmo sendo morfologicamente normais. Porém, como mutos embriões com alteração apresentam aparência normal enquanto estão no laboratório, a avaliação morfológica é insuficiente para a exclusão de anomalias cromossômicas. 
É aí que entra o exame. O médico geneticista Ciro Martinhago, da RDO Diagnósticos Médicos, de São Paulo, acha “prudente e aconselhável realizar a biópsia embrionária em mulheres acima de 37 anos que gerem ao menos seis embriões em condições de biópsia. Para mulheres que geram um numero muito pequeno de embriões, é discutível o uso do PGD”. Além da idade da mulher, o exame é indicado em casos de aborto recorrente, infertilidade sem causa aparente, sêmen de baixa qualidade e, principalmente, quando há histórico familiar de alterações genéticas.
É seguro? Como é feito?
Uma das células do embrião é retirada através da biópsia embrionária e analisada em laboratório enquanto ele continua na incubadora se dividindo e esperando o dia da transferência para o útero da mãe. Uma vez realizado de forma correta e por profissionais capacitados, o PGD não prejudica o desenvolvimento do embrião. “Podemos retirar até 25% das células embrionárias sem causar danos a seu desenvolvimento. Portanto, no terceiro dia, que é a data da biópsia, o embrião está com oito células (em média) das quais podemos retirar até duas”, completa o Dr. Martinhago, da RDO. 
O que diz a lei?
O Brasil não tem legislação que regulamente o uso do PGD e cabe ao conselho Federal de Medicina direcionar a conduta ética. Sendo assim, a determinação do sexo sem indicação médica vai de encontro ás diretrizes do Conselho, sendo permitido apenas para evitar a transmissão de doenças genéticas. Um estudo do Joint Research Centre, da Comunidade Européia, mostrou que não apenas a sexagem é proibida, mas que o PGD, mesmo para evitar doenças genéticas, foi banido da Alemanha, Irlanda e Suíça, o que vem aumentando o turismo médico entre países da região.
PGD e PGS
 inicialmente, qualquer análise genética nas células do embrião era chamada de PGD. Atualmente, os especialistas adotaram uma nomenclatura que diferencia o que está sendo examinado. Quando há busca por uma doença específica, chama-se PGD. Se a procura for generalizada, ou seja, se estiver sendo feito um rastreamento de anomalia nos cromossomos, o nome é PGS (Screening Genético Pré-Implantacional). “O nome é diferente, mas na verdade o PGS é um tipo de PGD”, resume a biomédica geneticista Juliana Cuzzi, do Centro de diagnósticos Genesis Genetics Brasil, de São Paulo (SP).

FONTE: http://www.clinicanascer.com.br/pgd-diagnostico-pre-implantacao-embrionario/

Saiba Mais:
Seleção embrionária pré-gestacional foi tema de reunião com Ministro da Saúde 
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/selecao-embrionaria-pre-gestacional-foi.htm
Terapias promissoras impedem a transmissão de doenças hereditárias graves
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/terapias-promissoras-impedem.html
Seleção Embrionária Pré-gestacional no SUS
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/10/selecao-embrionaria-pre-gestacional-no.html


26 de dez de 2017

Terapias promissoras impedem a transmissão de doenças hereditárias graves




Por Antonio Jorge de Melo

Nesses últimos dias pré-natalinos, duas notícias me causaram especial alegria, motivação e um renovar da esperança: a possibilidade do SUS disponibilizar o Spiranza para pacientes de AME, e as últimas novidades sobre as pesquisas com “CRISPER” pelo mundo em matéria  publicada no Estadão no dia 23/12.
Tambem não poderia de  deixar de incluir nesse rol de boas notícias a audiência realizada com o Ministro da Saúde Ricardo Barros no dia 14/12, envolvendo pacientes e profissionais da saúde, oportunidade em que foi apresentado a ele um ambicioso projeto de incorporação da SELEÇÃO EMBRIONÁRIA PRÉ-GESTACIONAL na Portaria 426/2005/MS.

Todos os pacientes acometidos por alguma doença neuromuscular com comprometimento motor, que compõem um grupo de desordens hereditárias ou adquiridas, progressivas e degenerativas que afetam especialmente a unidade motora (corpo neuronal na medula, nervo periférico, placa mioneural e tecido muscular), sonham com a possibilidade de que alguma terapia realmente eficaz e definitiva surja para ao menos “travar” a evolução da doença, como revelou Dr. Cezar na matéria do Estadão. 

Desde que fui diagnosticado como paciente de ELA Familiar em 2009, tomei a decisão de dar a minha contribuição como ativista dessa causa.  Após esses anos, a palavra que sempre leio nesses artigos científicos é “futuro”.  Por exemplo, nesse importante artigo, a Geneticista e pesquisadora  Mayana Zatz afirma que, “dependendo dos resultados, poderia se pensar em uma terapia gênica para ELA 8 no futuro. É uma tecnologia extremamente promissora, com um futuro muito grande no caso de doenças genéticas”.

Não tenho absolutamente nada contra o futuro, ao contrário, a minha esperança é que o futuro para mim e para meus descendentes seja profícuo e com a maravilhosa e redentora notícia pela qual tanto ansiamos, que é a cura ou o “estacionamento” da ELA. Mas como diz o velho ditado, “quem vive de promessa é santo”.

Lembro-me bem do rebuliço que a Terapia com Células-tronco causou a alguns anos atrás aqui no Brasil, com a publicação das pesquisas realizadas pela Neuralsten e Brianstorm. Pacientes iam para a Alemanha e China em busca dessa terapia, sem ao menos saber fazer distinção entre o que era uma terapia cientificamente estabelecida, o que era uma pesquisa clínica, e o que não era nem uma coisa nem outra.  Infelizmente ainda vemos isso acontecendo.

Hoje, o Prof. Dr. Gerson Chadi coordena no HCUSP a primeira  pesquisa com células-tronco mesenquimais adultas em pacientes acometidos de ELA do Brasil, seguindo a risca toda a normativa dos mais rígidos protocolos clínicos internacionais para essa terapia. No entanto, não vejo a mídia tecendo quaisquer comentários  ou mencionando a importância desse projeto, a não ser uma matéria do Fantástico sobre a Clínica Gerobaso, que mostrou o trabalho  desenvolvido pela equipe do Prof Chadi.
  
Como paciente da forma Familiar da ELA, e não desejando que a doença seja transmitida aos meus descendentes, e enquanto não surge alguma terapia realmente promissora como o “CRISPER” para nos beneficiar, sinto um grande alento em saber que o tratamento preventivo da ELA Familiar já existe e com 100% de eficácia, ao menos para os nossos descendentes que ainda irão nascer, através da SELEÇÃO EMBRIONÁRIA PRÉ-GESTACIONAL, terapia à qual foi submetida a arquiteta Júlia Xavier, de Belo Horizonte. “Desse processo nasceram os gêmeos Théo e Giovanna”, segundo relata a matéria. Recentemente relatamos tambem o caso da Poliana de Caratinga, que foi submetida a mesma terapia e que  tambem  gerou gêmeos sem a mutação da doença.

Da mesma forma que a pesquisa com células-tronco em pacientes com ELA, a  prevenção da ELA Familiar através da seleção de embriões também não teve a merecida divulgação na mídia com a visibilidade que o assunto merece. Ao ler alguns artigos recentes sobre o tema, e tendo tomado conhecimento de que essa técnica já é realizada no Brasil por profissionais altamente qualificados a um custo relativamente viável para algumas famílias, embora não para a maioria da população, foi possivel perceber o quanto essa terapia é viavel para estancar a transmissão das doenças hereditárias graves, como a ELA familiar, se a mesma for disponibilizada no SUS.

Por fim, segundo a opinião da também Geneticista e pesquisadora Lygia Pereira, do Instituto de Biociências da USP, para fins reprodutivos, “é mais fácil selecionar do que editar”, afirmou ela  na matéria do Estadão.


Leia tambem:
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/selecao-embrionaria-pre-gestacional-foi.html
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/a-historia-de-poliana-do-sonho-realidade.html
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/09/prevencao-de-doencas-geneticas-nos.html


 

24 de dez de 2017

Ministério da Saúde comprará medicamento Spinraza para atender ações judiciais





(Comentários de Antonio Jorge de Melo )


22 de dez de 2017

Comunicado da Citopharma aos seus clientes usuários de METILCOBALAMINA




Armazenamento do medicamento Metilcobalamina 25mg/mL – 2mL (50mg/2mL)

Conforme a RDC nº 67/2007, Anexo I, item 13.A empresa deve manter procedimentos (...) sobre a conservação e transporte, até a dispensação dos produtos manipulados que garantam a manutenção das suas especificações e integridade”. 

O Grupo Citopharma está adequando o medicamento Metilcobalamina 25mg/mL – 2mL ao registro na ANVISA. Para as condições de prateleira em drogarias, foi realizado estudo de estabilidade acelerada e longa duração, de acordo com a legislação vigente, com o objetivo de manter as mesmas condições iniciais referentes a sua  especificação e integridade em todo território nacional, sendo que o medicamento deverá ser armazenado em sob refrigeração (2º a 8º C).

Para o transporte deste medicamento, a Citopharma realizou estudos paralelos para avalição das especificações deste medicamento mediante seu transporte dentro do território nacional e, de acordo com os resultados obtidos, a Metilcobalamina 25mg/mL mantém suas especificações durante 10 dias à temperatura de 25ºC.

Portanto, padronizamos como procedimento, que a Metilcobalamina deverá ser armazenada e transportada sob refrigeração (2º a 8ºC), para contemplar todas as regiões do território nacional, garantindo assim suas especificações e integridade.

Nos colocamos  à disposição para quaisquer dúvidas ou esclarecimentos.


15 de dez de 2017

Seleção embrionária pré-gestacional foi tema de reunião com o Ministro da Saúde Ricardo Barros

Por Antonio Jorge de Melo

 A partir de uma discussão iniciada no Movela, baseada em informações de domínio público disponíveis sobre o tema aqui  descrito, com o apoio do Deputado Federal e médico Alexandre Serfiotis (PMDB/RJ), do Prof. Dr. Gerson Chadi (HCUSP), do Dr. Ciro Martinhago (Chromossome), da Citopharma, e do Dr. Cesar Xavier (médico, escritor e paciente de ELA Familiar), foi realizada ontem (14/12) uma importante reunião com o Ministro da Saúde Ricardo Barros, oportunidade em que foi apresentada a ele proposta de alteração da Portaria 426, de 22/03/2005/MS, que institui mo âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida, com a inclusão da Seleção Embrionária Pré-gestacional aos casais com histórico familiar de doenças genéticas neuromusculares com comprometimento motor.
 
A reunião teve 2 momentos específicos: primeiramente  a apresentação do Projeto  ao Ministro da Saúde, e um breve debate que se seguiu sobre a viabilidade econômica do projeto,  apenas com a  assessoria do Ministro da Saúde. Em um dado momento, o  Ministro Ricardo Barros afirmou a todos ali presentes que, “o imapacto econômico do projeto será avaliado para que eu aprove”. 

Segue abaixo a íntegra da Portaria 426 com as alterações propostas pelo nosso grupo de trabalho grifadas em vermelho:

              PORTARIA Nº 426/GM Em 22 de março de 2005.

 Institui, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida e dá outras providências.
  
O MINISTRO DE ESTADO DA SAÚDE, no uso de suas atribuições, e

Considerando a necessidade de estruturar no Sistema Único de Saúde - SUS uma rede de serviços regionalizada e hierarquizada que permita atenção integral em reprodução humana assistida e melhoria do acesso a esse atendimento especializado
Considerando que a assistência em planejamento familiar deve incluir a oferta de todos os métodos e técnicas para a concepção e a anticoncepção, cientificamente aceitos, de acordo com a Lei nº 9.263, de 12 de janeiro de 1996, que regula o § 7º do art. 226 da Constituição Federal, que trata do planejamento familiar;

Considerando que, segundo a Organização Mundial da Saúde - OMS e sociedades científicas, aproximadamente, 8% a 15% dos casais têm algum problema de infertilidade durante sua vida fértil, sendo que a infertilidade se define como a ausência de gravidez após 12 (doze) meses de relações sexuais regulares, sem uso de contracepção;

Considerando que as técnicas de reprodução humana assistida contribuem para a diminuição da transmissão vertical e/ou horizontal de doenças infecto-contagiosas, de doenças genéticas, entre outras;

Considerando a necessidade de estabelecer mecanismos de regulação, fiscalização, controle e avaliação da assistência prestada aos usuários; e
Considerando a necessidade de estabelecer os critérios mínimos para o credenciamento e a habilitação dos serviços de referência de Média e Alta Complexidade em reprodução humana assistida na rede SUS, 

 R E S O L V E:
 Art. 1º  Instituir, no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida, a ser implantada em todas as unidades federadas, respeitadas as competências das três esferas de gestão. 

 Art. 2°  Determinar que a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida seja implantada de forma articulada entre o Ministério da Saúde, as Secretarias de Estado de Saúde e as Secretarias Municipais de Saúde, permitindo:

I - organizar uma linha de cuidados integrais (promoção, prevenção, tratamento e reabilitação) que perpasse todos os níveis de atenção, promovendo, dessa forma, a atenção por intermédio de equipe multiprofissional, com atuação interdisciplinar; 

II - identificar os determinantes e condicionantes dos principais problemas de infertilidade em casais em sua vida fértil, e desenvolver ações transitórias de responsabilidade pública, sem excluir as responsabilidades de toda a sociedade; 

III - definir critérios técnicos mínimos para o funcionamento, o monitoramento e a avaliação dos serviços que realizam os procedimentos e técnicas de reprodução humana assistida, necessários à viabilização da concepção, tanto para casais com infertilidade, como para aqueles que se beneficiem desses recursos para o controle da transmissão vertical e/ou horizontal de doenças;

§ 1º- Em relação aos recursos para o controle da transmissão vertical e/ou horizontal de doenças genéticas, incorporar na Política de Reprodução Humana Assistida o Programa de Atenção Integral em Reprodução Humana para famílias com histórico familiar de doenças genéticas neuromusculares com comprometimento motor.

§ 2º- A execução do Programa de Atenção Integral em Reprodução Humana para famílias com histórico familiar de doenças genéticas neuromusculares com comprometimento motor será possível através da inclusão do Diagnóstico Molecular e Seleção Embrionária Pré-Gestacional na Política de Reprodução Humana Assistida.

§ 3º- A inclusão da Seleção Embrionária Pré-Gestacional na Política de Reprodução Humana Assistida será oferecida a partir de um intercâmbio entre o Ministério da Saúde e clínicas brasileiras devidamente qualificadas, habilitadas e previamente cadastradas, e que já disponibilizem a Seleção Embrionária Pré-Gestacional no sistema privado de saúde do país, e também para a formação e inclusão do Diagnóstico Molecular e Seleção Embrionária Pré-Gestacional nos Serviços Públicos especializados em Reprodução Humana Assistida no Brasil.

§ 4º- Os serviços de referência de Alta Complexidade estarão habilitados a atender aos casos encaminhados pela Média Complexidade, estando capacitados para realizar todos os procedimentos de fertilização in vitro e inseminação artificial, sendo que, antes da implantação dos embriões no útero da paciente, esses embriões serão encaminhados a uma clínica devidamente qualificada, habilitada e previamente cadastrada para a realização da Seleção Embrionária Pré-Gestacional, obedecendo-se os mesmos critérios e protocolos já praticados no sistema privado de saúde determinados pelo Conselho Federal de Medicina. 

IV - fomentar, coordenar e executar projetos estratégicos que visem ao estudo do custo-efetividade, eficácia e qualidade, bem como a incorporação tecnológica na área da reprodução humana assistida no Brasil;

V - promover intercâmbio com outros subsistemas de informações setoriais, implementando e aperfeiçoando permanentemente a produção de dados e garantindo a democratização das informações; e

VI - qualificar a assistência e promover a educação permanente dos profissionais de saúde envolvidos com a implantação e a implementação da Política de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida, em conformidade com os princípios da integralidade e da Política Nacional de Humanização - PNH.

 Art. 3º  Definir que a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida, de que trata o artigo 1º desta Portaria, seja constituída a partir dos seguintes componentes fundamentais:

I - Atenção Básica: é a porta de entrada para a identificação do casal infértil e na qual devem ser realizados a anamnese, o exame clínico-ginecológico e um elenco de exames complementares de diagnósticos básicos, afastando-se patologias, fatores concomitantes e qualquer situação que interfira numa futura gestação e que ponha em risco a vida da mulher ou do feto;

II – Média Complexidade: os serviços de referência de Média Complexidade estarão habilitados a atender aos casos encaminhados pela Atenção Básica, realizando acompanhamento psicossocial e os demais procedimentos do elenco deste nível de atenção, e aos quais é facultativa e desejável, a realização de todos os procedimentos diagnósticos e terapêuticos relativos à reprodução humana assistida, à exceção dos relacionados à fertilização in vidro; e

III - Alta Complexidade: os serviços de referência de Alta Complexidade estarão habilitados a atender aos casos encaminhados pela Média Complexidade, estando capacitados para realizar todos os procedimentos de Média Complexidade, bem como a fertilização in vitro e a inseminação artificial.

§ 1º  A rede de atenção de Média e Alta Complexidade será composta por:

a) serviços de referência de Média e Alta Complexidade em reprodução humana assistida; e

b) serviços de Assistência Especializada - SAE que são de referência em DST/HIV/Aids.

§ 2º  Os componentes descritos no caput deste artigo devem ser organizados segundo o Plano Diretor de Regionalização - PDR de cada unidade federada e segundo os princípios e diretrizes de universalidade, eqüidade, regionalização, hierarquização e integralidade da atenção à saúde.

Art. 4º  A regulamentação suplementar e complementar do disposto nesta Portaria ficará a cargo dos estados, do Distrito Federal e dos municípios, com o objetivo de regular a atenção em reprodução humana assistida.

§ 1º  A regulação, a fiscalização, o controle e a avaliação das ações de atenção em reprodução humana assistida serão de competência das três esferas de governo.

§ 2º  Os componentes do caput deste artigo deverão ser regulados por protocolos de conduta, de referência e de contra-referência em todos os níveis de atenção que permitam o aprimoramento da atenção, da regulação, do controle e da avaliação.

Art. 5º  A capacitação e a educação permanente das equipes de saúde de todos os âmbitos da atenção envolvendo os profissionais de nível superior e os de nível técnico deverão ser realizadas de acordo com as diretrizes do SUS e alicerçadas nos pólos de educação permanente em saúde.

Art.6º  Determinar à Secretaria de Atenção à Saúde - SAS, isoladamente ou em conjunto com outras Secretarias do Ministério da Saúde, que adote todas as providências necessárias à plena estruturação da Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida, ora instituída.

Art. 7º  Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação.


                                                 HUMBERTO COSTA

Saiba mais:

http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/10/selecao-embrionaria-pre-gestacional-no.html