Pesquisadores da Universidade da Massachusetts Medical School (UMMS) isolam mutações genéticas em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar

John Landers, PhD

                                                                             

Postado em: 15 de julho de 2012 - 17:30

Worcester, Massachusetts - Uma nova mutação genética que causa a esclerose lateralamiotrófica familiar (ELA), uma desordem neurológica fatal também conhecida como doença de Lou Gehrig, foi identificada por uma equipe de cientistas liderada por pesquisadores da Universidade de Massachusetts Medical School (UMMS ). As mutações no gene profilina (PFN1), que é essencial para o crescimento e desenvolvimento dos axónios das células nervosas, é estimado para 1-2% dos casos de ElA-familiar. A descoberta, descrita hoje na edição online da revista Nature, aponta defeitos na estrutura de um neurônio citoesqueleto.

"Esta descoberta identifica o que pode eventualmente ser um mecanismo comum biológico envolvido em casos de ELA familiar, independentemente da genética", disse John Landers, PhD, professor associado de neurologia e autor sênior do estudo. "Sabemos de pelo menos três outros genes de ELA, além de PFN1, que prejudicam o crescimento do axônio. Se, de fato, isso é parte do mecanismo da doença, então ele também pode ser um alvo potencial para a terapêutica."

Robert Brown, MD, DPhil, co-autor do estudo e presidente de neurologia da universidade, disse: "Dr. Landers fez um grande trabalho para definir este novo caminho que conduz a morte do neurônio motor. Estamos muito satisfeitos por ter identificado os defeitos em famílias dos EUA, Israel e França que nós estamos investigando há vários anos. Nossa descoberta é particularmente interessante, pois pode fornecer novos insights sobre o tratamento da ELA. "

O estudo atual detalha a mutação do gene PFN1 entre duas grandes famílias de ELA. Para cada família, dois membros afetados com a distância genética máxima foram selecionados para o seqüenciamento de DNA. Para identificar uma mutação que causa esclerose lateral amiotrófica, as variações genéticas entre os membros da família foram identificados e selecionados em bancos de dados conhecidas da variação genética humana, como o Projeto 1000 Genomas. Curiosamente, ambas as famílias continham mutações diferentes dentro do mesmo gene - PFN1, a mutação que provavelmente é a cuasadora. Com rastreio adicional, a equipe documentou um total de 274 famílias sequenciadas, sete continham uma mutação no gene PFN1, estabelecendo-o como uma causa provável para a ELA.

Embora não seja determinada como a mutação faz com que PFN1 ELA, as funções celulares que controlam dentro dos neurónios motores são responsáveis                        

por uma série de atividades, incluindo o crescimento e desenvolvimento do axónio, a projecção delgada através do qual os neurónios transmitem impulsos eléctricos para células vizinhas, tais como o músculo. Quando introduzido em células motoras neuronais, a proteína PFN1 normal foi encontrada difusa no citoplasma. Inversamente, o mutante PFN1 observado em pacientes com ELA foi reconhecido em agregados densos, mantendo-o a partir de funcionamento correto. Os neurônios motores que produzem PFN1 mutado mostrou o crescimento axonal significativamente mais curto.

"A descoberta de que o mutante PFN1 interfere no crescimento axonal foi muito emocionante para nós", disse Claudia Fallini, PhD, pesquisadora pós-doutora na Emory University School of Medicine, que colaborou com os autores para investigar as funções PFN1 em neurônios motores em cultura. "Isso sugere que alterações na dinâmica da actina pode ser um importante mecanismo na base da degeneração dos neurônios motores."

"Em neurônios saudáveis, a "PFN1 ajuda ligar filamentos uns aos outros, promovendo excrescência do axónio. Sem que funcione correctamente  estes filamentos em PFN1 não podem entrar em conjunto. Aqui mostra-se que o PFN1 mutante pode contribuir para a patogênese de ELA, acumulando estes agregados e alterando a dinâmica da actina em uma forma que inibe o crescimento axonal. "

Fonte: University of Massachusetts Medical School

Frente Parlamentar das Doenças Raras

O Deputado Federal Maurício Quintella (PR-Alagoas), Presidente da Frente Parlamentar das Doenças Raras, solicitou audiência com os Ministros da Saude e da Previdência Social para tratar de assuntos de grande interesse para os pac de ELA e de outras doenças raras. Peço a todos que enviem mensagens de apoio a iniciativa desse nobre Parlamentar, que junto com a Dep Mara Gabrilli e o Dep Romário tem desempenhado um importante trabalho em nosso favor. 

Twitter: depQuintella
e-mail:mauricioquintella@hotmail.com

Diretoria da Biogen Idec recebe representantes do Movela e da Dep Fed Mara Gabrilli

Sr Liamas, Drª Gorana e o Sr Francisco com voluntários do
Movela  durante evento em Brasília no último dia 21/06

Ná  última segunda-feira (2/7) a Direção da Biogen Idec  recebeu uma comissão formada pelas seguintes pessoas:

Os Psicólogos  Vânia de Castro e Sérgio Rosa, representando o Movela

A Profª Aline, acessora da Dep Fed Mara Gabrilli.

O objetivo da reunião foi buscar uma relação mais próxima com essa importante  empresa de Biotecnologia, e que, como todos sabem, em breve estará lançando a Dexpramipexole no mercado mundial, o primeiro tratamento com perspectiva de melhora clínica (não me refiro a cura)  na ELA.

Naquela oportunidade foi entregue a Diretoria da Biogen o filme produzido pela Alexandra Szafir, onde a ideia é ceder os direitos de uso do filme para a Biogen, claro, mediante o concentimento de uso da imagem por todos os  participantes. Os seguintes tópicos foram abordados durante a reunião:   

·         O que é a ELA, as necessidades e sofrimentos das pessoas com ELA, familiares e cuidadores.

·         A droga Dexpramipexole – encontra-se em fase III até final de 2012/janeiro de 2013. Ainda não se tem certeza absoluta dos seus resultados para pessoas com ELA.

·         Em seguida entrará na fase Empower – aproximadamente dois meses.

·         O uso compassivo não está acontecendo em nenhum lugar do mundo.

·         Atualmente há diálogo entre as indústrias farmacêuticas e o governo.

·         A ANVISA está num processo de reestruturação, o que proporciona mudanças significativas no mercado interno a partir de convênios com agências reguladoras de outros países, espera-se que com isso o registro de novos medicamentos essenciais para pacientes acometidos por doenças raras como a ELA, sejam acelerados.

·          Há falta de recursos humanos na CONEP e ANVISA o que atrapalha algumas etapas de liberação de pesquisas. Estudos na fase III com medicamentos que poderiam ser liberados em dois meses, podem atrasar por falta de recursos humanos dentre outras demandas externas desfavoráveis. A publicação dos resultados das pesquisas está diretamente ligada as regras das agências internacionais, assim como, ANVISA e CONEP e órgãos reguladores de pesquisas. A indústria farmacêutica tem uma série de quesitos a seguir até terminar o estudo para tornar possível a comercialização de medicamentos.

·         A Biogen não está comercializando o Dexpramipexole e, ainda, não pode afirmar quando iniciará a comercialização.

·         A Biogen desconhece a procedência de vendas de Dexpramipexole pela internet. A droga não está disponível no mundo porque os dados não foram finalizados. O Brasil não entrou no estudo clínico devido a velocidade demandada para inclusão de pacientes vs tempo de aprovação para a realização deste tipo de estudo no Brasil. O estudo está fechado para a participação de interessados.

·         Tem-se ciência das necessidades e urgências de medicamentos que estacionem ou regridam os sintomas da doença. No entanto, é necessário cautela e bom senso na divulgação de novos medicamentos e tratamentos, uma vez que, a situação é delicada e não temos o direito de levantar falsas expectativas na população. Por isso, a necessidade de divulgação de dados apenas quando forem definitivos.

·          Apesar de não termos discutido este tema em nossa reunião, a Biogen Idec é uma das poucas empresas no mundo que vem se dedicando a avançar nos estudos para o desenvolvimento de iniciativas do tratamento de pessoas com ELA. Neste momento, a empresa participa de uma iniciativa com importantes centros de pesquisa, para um projeto de sequenciamento genético que visa mapear o gene da ELA para tentar avançar na descoberta de novas alternativas de tratamento.

·          É preciso verificar a questão de cedência dos direitos autorais de participação no vídeo criado por Alexandra Lebelson Szafir e Movela para que seja autorizado formalmente o uso do mesmo pela empresa.

·          A Biogen irá lançar uma revista corporativa impressa, com versão on-line, sobre pesquisa, novos medicamentos e temas afins e irá verificar a possibilidade da publicação de uma matéria que traga mais informações sobre ELA para a próxima edição. A ideia é apanhar opinião de especialistas sobre a ELA com o objetivo de auxiliar na divulgação e conscientização sobre a doença.

·         Os participantes se dispuseram a trabalhar em conjunto para fortalecer a luta por melhores condições de vida e saúde às pessoas com ELA. Pode parecer pouco o que se conseguiu até agora, diante dos visíveis avanços nos cuidados das pessoas com ELA, porém muito se fez nos últimos anos, no entorno dos centros urbanos, mas sabemos que diante da necessidade premente da pessoa com ELA ainda é muito pouco principalmente quando o paciente reside fora dos grandes centros de referência em pesquisas. Daí a importância do trabalho conjunto entre pacientes, cuidadores, familiares, representantes públicos e privados.

PORTARIA Nº 81 DE 20 DE JANEIRO DE 2009.

 Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

O MINISTRO DE ESTADO DA SAÚDE, no uso de suas atribuições, e

Considerando a necessidade de estruturar no SUS uma rede de serviços regionalizada e hierarquizada que permita a atenção integral em Genética Clínica e a melhoria do acesso a esse atendimento especializado;

Considerando que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a Sociedade Brasileira de Genética Clínica e a Sociedade Brasileira de Genética, aproximadamente cinco por cento das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita ou doença genética que comprometerá seu desenvolvimento e qualidade de vida;

Considerando que condições de etiologia predominantemente genética respondem por quinze por cento a vinte e cinco por cento das causas de mortalidade perinatal e infantil em nações em desenvolvimento, tendo as anomalias congênitas passado da quinta para a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil nos últimos vinte e cinco anos;

Considerando haver indicações de que as anomalias congênitas e as doenças geneticamente determinadas têm maior prevalência nos países em desenvolvimento, possivelmente refletindo a falta de medidas preventivas e terapêuticas adequadas;

Considerando que o aconselhamento genético é o pilar central da atenção à saúde em genética clínica e deve ser garantido a todos os indivíduos e famílias sob risco de anomalia congênita ou doença genética;

Considerando a necessidade de estabelecer critérios mínimos para o credenciamento e a habilitação dos serviços de genética clínica na rede SUS;

Considerando a necessidade de auxiliar os gestores do SUS na regulação, fiscalização, controle e avaliação da assistência prestada aos usuários em genética clínica; e

Considerando a decisão da Comissão Intergestores Tripartite – CIT, em reunião ordinária de 27 de novembro de 2008, resolve:



Art. 1º Instituir, no âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

Parágrafo único. A Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica será implantada de forma articulada nas três esferas de gestão do SUS.

Art. 2° São objetivos da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica:

I - organizar uma linha de cuidados integrais (promoção, prevenção, tratamento e reabilitação) que perpasse todos os níveis de atenção, promovendo, dessa forma, a atenção por intermédio de equipe multiprofissional, com atuação interdisciplinar;

II - possibilitar a identificação dos determinantes e condicionantes dos principais problemas de saúde relacionados a anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas, de forma a fornecer subsídios para a elaboração de ações e políticas públicas no setor, sem prejuízo da participação social;

III - definir critérios técnicos mínimos para o funcionamento, o monitoramento e a avaliação dos serviços que realizam os procedimentos e técnicas em genética clínica;

IV - incentivar a realização de pesquisas e projetos estratégicos destinados ao estudo do custo-efetividade, eficácia e qualidade e incorporação de tecnologias na área de genética clínica; e

V - qualificar a assistência e promover a educação permanente dos profissionais de saúde envolvidos com a implantação e a implementação da Política de Atenção Integral em Genética Clínica, em conformidade com os princípios da integralidade e da Política Nacional de Humanização (PNH).

Art. 3º A Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, será constituída dos seguintes níveis:

I - Atenção Básica;

II - Atenção Especializada em genética clínica.

§ 1º Na atenção básica serão identificadas e acompanhadas as famílias e indivíduos com problemas relacionados a anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas;

§ 2º Na atenção especializada em genética clínica será realizado o acompanhamento especializado multidisciplinar e os demais procedimentos do elenco deste nível de atenção dos casos encaminhados pela atenção básica;

I - A atenção especializada será composta por:

a) Unidades de Atenção Especializada; e

b) Centros de Referência em Genética Clínica.

§ 3º A atenção integral em genética clínica deverá ser organizada em conformidade com o Plano Diretor de Regionalização (PDR) de cada ente federado e com os princípios e diretrizes do SUS.

Art. 4º Cabe à União, aos Estados, aos Municípios e ao Distrito Federal a fiscalização, o controle e a avaliação das ações de atenção em genética clínica no seu âmbito de atuação e gestão.

§ 1º Os Municípios, os Estados e o Distrito Federal poderão suplementar objeto desta Portaria para atender às necessidades e peculiaridades loco-regionais.

§ 2º As atribuições que compõem este artigo deverão ser fundamentadas nas diretrizes, protocolos de conduta e mecanismos de referência e de contra-referência em todos os níveis de atenção que permitam o aprimoramento da atenção, da regulação, do controle e da avaliação.

Art. 5º Compete à Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) a adoção das medidas necessárias à plena estruturação da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

Art. 6º Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação.

PORTARIA Nº 1.370 DE 3 DE JULHO DE 2008.

Institui o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva aos

Portadores de Doenças Neuromusculares.

O MINISTRO DE ESTADO DA SAÚDE, no uso de suas atribuições, e considerando que as doenças neuromusculares englobam um grupo de doenças que levam à fraqueza muscular generalizada envolvendo membros superiores e/ou inferiores, músculos da orofaringe e da respiração acarretando dificuldades para engolir,falar e respirar;

Considerando a necessidade de adotar medidas que permitam retardar a perda da função vital dos pacientes portadores de doenças neuromusculares ou mesmo evitá-la, bem como promover a melhoria da qualidade e expectativa de vida destes pacientes;

 E, considerando a necessidade de ampliar o escopo do referido Programa contemplando, além da distrofia muscular progressiva, outras doenças neuromusculares cujos portadores, igualmente aos da primeira, de acordo com a fase de evolução de sua doença, comprometimento da função respiratória e outras determinadas situações clínicas, podem se beneficiar com a utilização de equipamentos que propiciem a ventilação nasal intermitente de pressão positiva,

R E S O L V E:

Art. 1º Instituir, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva aos Portadores de Doenças neuromusculares.

§ 1º O Programa ora instituído tem por objetivo melhorar a atenção à saúde dos

portadores de doenças neuromusculares, adotar medidas que permitam retardar a perda da função vital destes pacientes ou mesmo evitá-la, promover a melhoria da sua qualidade e expectativa de vida e, ainda, ampliar o acesso à ventilação nasal intermitente de pressão positiva quando a mesma estiver indicada.

§ 2º O rol das doenças neuromusculares a ser contemplado pelo Programa será

definido, em ato próprio, pela Secretaria de Atenção à Saúde.

§ 3º Pelo seu escopo restrito à distrofia muscular progressiva, fica extinto o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva aos Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva instituído pela Portaria nº 1.531/GM, de 4 de setembro de 2001.

Art. 2º Estabelecer que as Secretarias de Saúde dos Estados, do Distrito Federal e dos Municípios em Gestão Plena do Sistema devam adotar as medidas necessárias à organização e implantação do Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva aos Portadores de Doenças Neuromusculares ora instituído.

Art. 3º Determinar que a Secretaria de Atenção à Saúde – SAS/MS estabeleça os

critérios técnicos para a implantação do Programa, o rol de doenças a  serem contempladas, bem como adote as medidas necessárias ao fiel cumprimento do disposto nesta Portaria.

Art. 4º Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação, com efeitos

financeiros a contar da competência julho de 2008.

Art. 5º Revogar a Portaria nº 1.531/GM, de 4 de setembro de 2001, publicada no

Diário Oficial da União nº 172-E, de 6 de setembro de 2001, Seção 1, página 71.

JOSÉ GOMES TEMPORÃO

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Um negócio da China.

Por Antonio Jorge de Melo

Desde que comecei a me interessar a ler matérias relacionadas a tratamentos com células-tronco, logo percebi que os pesquisadores brasileiros tinham uma profunda reserva em relação a China, e a sua maneira de conduzir esse assunto. Li muitos artigos de pesquisadores e médicos brasileiros criticando a forma descontrolada e mercantilista que a China vinha adotando em relação a oferta e a realização de tratamentos com células-troncos.

 Isso foi em 2010, e algum tempo depois todos nós tomamos conhecimento de um fato que ocorreu na Alemanha, o fechamento da Clinica X cells Center, o que causou um verdadeiro alvoroço nos meios científicos e entre os pacientes que acompanham de perto o desenrolar desses tratamentos. O fechamento dessa clínica endossou a posição dos críticos em relação ao que eles denominam de “turismo das células-tronco”, designação que eu particularmente não uso e não concordo com ela, por acha-la demagógica, depreciativa e ofensiva aos pacientes que buscam esses tratamentos, a maioria desesperada e ansiosa por uma chance de viver.

No início do ano, uma notícia vinda da China começou a trazer um pouco mais de clareza a essa questão. O site americano clinaltrials. gov anunciou o início de um estudo experimental com células-tronco adultas na China em 30 pacientes com ELA no Hospital Geral das Forças Armadas da Polícia Chinesa, em Pequin. Contudo, logo depois o governo da China “ordenou a suspensão de todos os tratamentos e testes clínicos com células-tronco que não tivessem a aprovação oficial, informou a mídia estatal, no momento em que o governo tentava controlar a ampla oferta de tratamentos com células-tronco no país, bem como também parava de aceitar novos requerimentos para programas de células-tronco, proibição que irá durar até julho do ano em curso, enquanto a China começa um programa de um ano para melhorar a regulamentação do setor, disse um porta-voz do ministério, segundo a agência Xinhua.”.

Sobre esse assunto eu comento nos links:

-http://falandosobreela.blogspot.com.br/2012/01/estudo-com-celulas-tronco-na-china.html

-http://falandosobreela.blogspot.com.br/2012/01/china-proibe-tratamento-com-celulas.html

Passado alguns meses, a Neuralstem publica uma interessante matéria em seu site falando sobre a presença da empresa no território chinês para realização de ensaios clínicos, a “Neuralstem China (Suzhou Biofarmacêutica Neuralstem Company Ltd.), é o desenvolvimento de tratamentos de terapia celular para a desordem motora crônica de curso em colaboração com Bayi Hospital do Cérebro, em Pequim”, e anuncia também a presença do seu Diretor Científico, Karl Joe, no evento:

e a sua palestra entitulada:

Venue: Hall One Spinal Cord Injury Trials: Industry Perspective Moderators: Mahendra Rao & Wise Young	13:30-19:00	Venue: Hall Two
Human Neural Stem Cell - Karl Johe, NeuralStem. US	13:00-15:30	Neurorestoratological Youth Forum - Geoffrey Raisman - Paul R. Sanberg

Ele   vai rever a disponibilidade de células Neuralstem para entrar em  ensaios clínicos na China, bem como fornecer uma visão geral dos programas clínicos nos EUA na esclerose lateral amiotrófica (ELA ou doença de Lou Gehrig) e em lesões da medula espinhal.”.

Diante de tantos fatos novos que estão ocorrendo na China em relação a pesquisas com células-tronco, e principalmente pela presença da Neuralstem naquele país participando agora na elaboração e planejamento das pesquisas com célula-tronco em ELA, é o momento de revermos nossos conceitos e reavaliarmos todo o contexto dessa história, pois todas essas medidas tomadas pelos órgãos regulatórios de lá realmente foi “um negócio da China”.