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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

14 de jan. de 2018

PGD: Diagnóstico Genético Pré-Gestacional

Quem não gostaria de ter a certeza que o filho nascerá geneticamente livre de uma doença? Esse desejo está ao alcance de um exame chamado PGD (diagnóstico genético pré-implantacional). 
Respeitando os limites da ética e da Lei, a ciência tem hoje meios de identificar características no embrião que podem evitar doenças e até salvar vidas. O PGD permite a seleção de embriões livres de uma doença genética antes de sua transferência para o útero materno, ou seja, antes do inicio da gestação.
Na grande maioria dos ciclos de fertilização in vitro (FIV), a escolhas dos embriões a serem transferidos baseia-se nas características morfológicas e no índice de fragmentação das células, que são indicadores da qualidade do desenvolvimento do embrião ainda na incubadora.

 Independentemente da idade materna, mais de 50% dos embriões gerados por FIV possuem anomalias cromossômicas mesmo sendo morfologicamente normais. Porém, como mutos embriões com alteração apresentam aparência normal enquanto estão no laboratório, a avaliação morfológica é insuficiente para a exclusão de anomalias cromossômicas. 
É aí que entra o exame. O médico geneticista Ciro Martinhago, da RDO Diagnósticos Médicos, de São Paulo, acha “prudente e aconselhável realizar a biópsia embrionária em mulheres acima de 37 anos que gerem ao menos seis embriões em condições de biópsia. Para mulheres que geram um numero muito pequeno de embriões, é discutível o uso do PGD”. Além da idade da mulher, o exame é indicado em casos de aborto recorrente, infertilidade sem causa aparente, sêmen de baixa qualidade e, principalmente, quando há histórico familiar de alterações genéticas.
É seguro? Como é feito?
Uma das células do embrião é retirada através da biópsia embrionária e analisada em laboratório enquanto ele continua na incubadora se dividindo e esperando o dia da transferência para o útero da mãe. Uma vez realizado de forma correta e por profissionais capacitados, o PGD não prejudica o desenvolvimento do embrião. “Podemos retirar até 25% das células embrionárias sem causar danos a seu desenvolvimento. Portanto, no terceiro dia, que é a data da biópsia, o embrião está com oito células (em média) das quais podemos retirar até duas”, completa o Dr. Martinhago, da RDO. 
O que diz a lei?
O Brasil não tem legislação que regulamente o uso do PGD e cabe ao conselho Federal de Medicina direcionar a conduta ética. Sendo assim, a determinação do sexo sem indicação médica vai de encontro ás diretrizes do Conselho, sendo permitido apenas para evitar a transmissão de doenças genéticas. Um estudo do Joint Research Center, da Comunidade Européia, mostrou que não apenas a sexagem é proibida, mas que o PGD, mesmo para evitar doenças genéticas, foi banido da Alemanha, Irlanda e Suíça, o que vem aumentando o turismo médico entre países da região.
PGD e PGS
 Inicialmente, qualquer análise genética nas células do embrião era chamada de PGD. Atualmente, os especialistas adotaram uma nomenclatura que diferencia o que está sendo examinado. Quando há busca por uma doença específica, chama-se PGD (ex: ELA Familiar). Se a procura for generalizada, ou seja, se estiver sendo feito um rastreamento de anomalia nos cromossomos, o nome é PGS (Screening Genético Pré-Implantacional). “O nome é diferente, mas na verdade o PGS é um tipo de PGD”, resume a biomédica geneticista Juliana Cuzzi, do Centro de diagnósticos Genesis Genetics Brasil, de São Paulo (SP).

FONTE: http://www.clinicanascer.com.br/pgd-diagnostico-pre-implantacao-embrionario/

Saiba Mais:
Seleção embrionária pré-gestacional foi tema de reunião com Ministro da Saúde 
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/selecao-embrionaria-pre-gestacional-foi.htm
Terapias promissoras impedem a transmissão de doenças hereditárias graves
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/terapias-promissoras-impedem.html
Seleção Embrionária Pré-gestacional no SUS
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/10/selecao-embrionaria-pre-gestacional-no.html